Trisomie 21 : comprendre cette anomalie chromosomique pour changer notre regard

À l'occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, le samedi 21 mars, nous prenons la parole sur cette anomalie que l'on croit, à tort, être une maladie. Nous espérons que ces quelques lignes vous permettront de mieux la comprendre, et ainsi, peut-être, de changer votre regard sur les personnes atteintes de trisomie 21.

Comprendre la génétique pour comprendre la trisomie 21

Pour comprendre ce qu'est la trisomie 21, replongeons-nous dans nos cours de génétique.

Nous avons reçu de nos parents 46 chromosomes, qui se sont unis au moment de la fécondation d'un ovule et d'un spermatozoïde formant à terme des paires :

23 chromosomes de l'ovule maternel

23 chromosomes du spermatozoïde paternel

Ils forment des paires qui composent ce que l'on appelle le caryotype.

Chaque cellule de notre organisme possède ces 23 paires de chromosomes, porteurs de nombreux gènes. Dans certains cas, une anomalie génétique entraîne la présence d'un troisième exemplaire du chromosome 21. 

La personne a alors 47 chromosomes au total et non pas 46. Le nom de l'anomalie dépend donc du nombre de chromosome, "trisomie 21" pour trois chromosomes 21.

Cette anomalie chromosomique, aussi appelée syndrome de Down a été découverte en 1959 par des médecins français.

Le syndrome de Down peut toucher n'importe quelle personne dans le monde et a pour conséquences :

Une déficience intellectuelle - la trisomie 21 est d'ailleurs la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde

Une hypotonie musculaire (diminution de la force des muscles)

Une laxité articulaire

Des différences morphologiques

Ces conséquences sont très variables d'une personne à l'autre.

La trisomie 21 n'est pas la seule forme d'anomalie chromosomique, il en existe une multitude. Cependant, c'est la plus répandue. Il existe par exemple le syndrome de Turner ; qui porte sur la 23e paire. La personne atteinte de ce syndrome possède un chromosome ou aucun au lieu de deux.

Les différentes formes de la trisomie 21

Il existe plusieurs formes de trisomie 21.

La trisomie 21 libre

95% des cas sont dits “libres” et sont d'origine accidentelle. C'est-à-dire que la trisomie 21 est issue d'une mauvaise répartition des chromosomes avant la fécondation.

Par exemple : l'ovocyte a 2 exemplaires du chromosome 21 au lieu d'un seul. Ainsi, l'embryon aura 2 chromosomes 21 de la mère et 1 chromosome 21 du père.

Il est d'ailleurs plus fréquent d'observer cette anomalie dans l'ovocyte, dont le risque augmente avec l'âge de la mère. Des examens peuvent permettre la détection d'anomalie comme le dépistage prénatal.

La trisomie 21 libre peut être homogène : toutes les cellules du corps ont 47 chromosomes.

Ou elle peut être en “mosaïque” : certaines cellules comportent 47 chromosomes tandis que d'autres ont un nombre normal de chromosomes.

La trisomie 21 par translocation

Elle concerne un fragment des des cas de trisomie 21, soit 5% des cas de syndromes de Down. Avant la fécondation, chez la mère ou le père, un chromosome 21 s'est lié à un autre chromosome.

Source : Trisomie 21 France

 
Il est ainsi attaché à un autre chromosome. On dit qu'il est transloqué.

Mais, même si cette anomalie existe chez la mère ou le père, tous deux peuvent donner naissance à des enfants sans trisomie 21.

La trisomie 21 partielle

Les personnes atteintes de trisomie 21 partielle le sont quand une seule partie du chromosome 21 est en surnombre. 

C'est toutefois très rare. 

Le diagnostic de la trisomie 21

La probabilité de trisomie 21 est la même dans le monde. Mais sa prévalence varie en fonction des stratégies de dépistage mis en place ou non dans les pays.

En France, 1 personne sur 2 000 est porteuse de trisomie 21. Sans dépistage, le nombre de cas serait de l'ordre de 1/500 (la grossesse est poursuivie ou non à l'annonce du diagnostic).

Le diagnostic est réalisé soit lors de la grossesse, soit à la naissance.

Dans un premier temps, le risque est évalué lors d'un dépistage qui tient compte :

De l'âge de la mère au moment de la procréation

Du taux de certaines substances dans le sang maternel

De la mesure d'une zone du crâne du fœtus (la clarté nucale) lors d'une échographie

Ce dépistage prénatal est proposé à toutes les femmes lors du premier trimestre de grossesse.

Dans un second temps, si le risque est avéré et si le couple le souhaite, le dépistage se poursuit par l'étude du caryotype. Le choix revient aux parents après une consultation médicale de conseil génétique.

À partir d'une prise de sang ou d'un prélèvement prénatal, les chromosomes sont étudiés au microscope. Cette étude du caryotype permet de poser le diagnostic, d'établir l'origine de l'anomalie parmi plusieurs formes de trisomie, et également la probabilité de récidive pour les futurs enfants.

Si la trisomie 21 est diagnostiquée chez le fœtus, une interruption de grossesse est proposée.

La trisomie 21 n'est pas une maladie mais elle nécessite une prise en charge médicale régulière.

Pourquoi ?

Outre l'hypotonie, les différences morphologiques et l'hyperlaxité des articulations, la personne touchée par la trisomie 21 peut souffrir de malformations cardiaques ou digestives. Elle peut également développer certaines complications :

Maladie auto-immune

Épilepsie

Leucémie

Troubles mentaux

Vieillissement prématuré (l'espérance de vie se situe aux alentours des 60 ans)

Plus de risque de maladie d'Alzheimer (20 fois plus de risques)

De plus, il est impossible de prédire les conséquences et complications de la trisomie 21, que cela soit à la naissance, pendant le développement de l'enfant ou à l'âge adulte.

Toutefois, la qualité de vie des personnes porteuses d'une trisomie peut être améliorée et certaines pathologies peuvent être prévenues.

D'une part, un suivi médical au cours de la vie permettra de surveiller l'état de santé de la personne.

D'autre part, d'autres professionnels de santé sont de précieux alliés afin d'offrir une meilleure qualité de vie.

Le kinésithérapeute aide à lutter contre l'hypotonie et à améliorer l'équilibre, par des exercices de renforcement musculaire et un travail de la posture. Les séances de kinésithérapie permettent également d'encadrer une activité physique adaptée.

Le psychomotricien se concentre quant à lui sur l'équilibre émotionnel, affectif et corporel. Son accompagnement vise une meilleure autonomie au quotidien.

L'orthophoniste a pour objectifs d'améliorer la communication, la prononciation et de prévenir les troubles du langage.

Des structures telles que des Centres d'Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) accompagnent les enfants autour de la prévention, du dépistage des troubles de santé et l'éducation.

 Aussi, le soutien de l'entourage, notamment des parents, est primordial tout au long de la vie. Tant pour s'assurer du suivi médical et paramédical que pour favoriser l'intégration et l'autonomie de leur enfant. Mais également son épanouissement au cours de la vie.

Dire stop aux représentations liées à la trisomie 21

Trop souvent, nous avons des représentations stéréotypées du handicap et notamment de la trisomie 21. Nous avons tendance à détourner le regard.

Or, cette exclusion est un frein énorme au développement et à l'épanouissement de l'enfant ou de l'adulte porteur d'un syndrome de Down. Il risque de s'enfermer, de se replier sur lui-même, alors qu'il possède de nombreuses qualités et compétences.

Ces représentations sont souvent guidées par l'incompréhension. Alors, prenez un moment pour vous informer. Mais déjà, la lecture de cet article est un grand pas vers la compréhension, et donc l'acceptation :).

La prochaine fois que vous croisez une personne atteinte de trisomie 21, évitez de détourner la tête. Acceptez sa différence. Et considérez-là comme n'importe quel humain.

L'ouverture d'esprit n'est pas simple. Les standards sociétaux sont bien ancrés en nous. Pourtant, nous sommes finalement tous très différents les uns des autres. Alors, pourquoi ne pas accepter d'autres différences ? ;)

Aussi, échangez avec la personne, ou avec son accompagnant. Ils ne vous fermeront pas la porte, si vous leur manifestez votre volonté de comprendre.

Passez outre la première impression, soyez curieux.

Vous comprendrez mieux le syndrome de Down et ce que peuvent ressentir les personnes atteintes de trisomie qui vivent avec cette anomalie chromosomique au quotidien.

La Journée mondiale de la trisomie 21, le 21 mars, est l'occasion de vous informer et, pourquoi pas, de soutenir les personnes porteuses, leur entourage et la recherche.