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Maladies rares : mobilisez-vous pour apporter votre soutien et faire avancer la recherche

Adrénoleucodystrophie, sclérose latérale amyotrophique, achondroplasie, amyotrophie spinale, ataxie de Friedreich… Des noms compliqués pour désigner les 7 000 maladies rares recensées, qui, pour la plupart, ne peuvent pas être guéries. 

Pourtant, si elles sont rares, ces maladies touchent toutefois de nombreuses personnes dans le monde. Dont la voix commence à se faire entendre.

Trop d’incompréhensions et de non-dits ne peuvent faire avancer la recherche.

Aujourd’hui, nous souhaitons nous aussi lever le voile sur ces maladies rares qui peuvent tous nous concerner un jour, de près ou de loin. Mobilisons-nous, ensemble, pour faire avancer la recherche et apporter notre soutien.

 

Des maladies rares… pas si rares

7 000, c’est le nombre de maladies rares, un nombre qui ne fait que croître chaque année.

 

Moins d’une personne sur 2 000, c’est le taux européen de personnes atteintes d’une maladie rare.

 

3 à 4 millions, c’est le nombre de personnes touchées en France, soit 4,5% de la population, selon le Ministère de la Santé.

 

Dans plus de la moitié des cas, les maladies rares se développent dès l’enfance. Elles seraient responsables de plus de 30% de la mortalité infantile.

 

Alors, elles ont beau être rares, mais les personnes qui en sont atteintes sont, elles, nombreuses.

Et nombreuses sont aussi les personnes qui présentent des problèmes de santé et des douleurs, mais qui n’ont à ce jour pas encore été diagnostiquées.

 

Vivre avec une maladie rare

 

“Ma vie avec une maladie comme la sclérose latérale amyotrophique ? Certainement pas la même qu’avant. Mais ma vie n’est pas non plus impossible ou profondément difficile. Je ne peux pas randonner en montagne, monter à cheval ou skier dans les Alpes, mais mon fauteuil électrique me permet de me promener avec mes chiens, mes enfants ou mon mari, même si je ne vais pas très vite. J’ai de la chance que la maladie progresse lentement”.

Témoignage de Noémie, qui vit avec une sclérose latérale amyotrophique

 

80% des maladies rares ont une origine génétique. Les 20% restants sont causés par une infection, une allergie ou des facteurs environnementaux.

 

Malheureusement, les erreurs de diagnostic sont courantes. D’autant que les symptômes peuvent laisser penser à d’autres maladies.

Le diagnostic est alors posé au bout de plusieurs mois d’examens, voire de plusieurs années. Certains patients restent sans réponse toute leur vie.

 

Quand le diagnostic est enfin posé, la maladie a gagné du terrain. Le patient est cette fois-ci confronté à des traitements encore balbutiants, voire inexistants.

En effet, plus de 90% des malades ne bénéficient pas de traitements. Les maladies rares sont ainsi dites “orphelines” de traitements. Alors qu’elles sont souvent chroniques, avec des symptômes sévères, variables selon les personnes, et dont l’évolution est incertaine. L’autonomie diminue et la qualité de vie peut être fortement altérée.

 

La vie des personnes atteintes d’une maladie rare, et de leur famille, est ainsi rythmée par les rendez-vous médicaux, qui nécessitent parfois de longs déplacements, les examens, les essais de traitements et les démarches administratives.

 

C’est une vie d’incertitude, où l’avenir est difficile à prévoir. Encore plus tant que le diagnostic n’est pas posé.

 

C’est aussi faire face à l’incompréhension des soignants, qui sont dans l’incapacité de fournir une explication, une expertise ou des soins adaptés, malgré leur engagement.

 

De plus, les malades peuvent se sentir exclus dans leur vie personnelle et professionnelle (ou scolaire) et isolés.

 

C’est un véritable apprentissage de tous les jours, un parcours du combattant, et une résilience. 

 

Toutefois, la prise en charge de certaines maladies rares a progressé, notamment grâce au développement des thérapies géniques et cellulaires.

La recherche s’intensifie d’année en année, encouragée par la mise en œuvre d’un plan national Maladies rares et d’un programme de recherche européen coordonné par l’Inserm.

Les personnes atteintes d’une maladie rare prennent dorénavant la parole, pour sensibiliser et mobiliser le grand public.

 

Une journée (rare) pour sensibiliser aux maladies orphelines

Tous les 4 ans, le 29 février pointe le bout de son nez. Une journée plutôt rare, parfaite pour symboliser la lutte contre les maladies rares.

Depuis 2001, la Journée internationale des Maladies Rares est organisée le dernier jour du mois de février. En cette année 2021, elle a donc lieu le 28.

 

L’objectif ? Attirer l’attention du grand public et des décideurs sur les maladies rares. Sensibiliser à leur impact dans la vie quotidienne.

 

Car, même si le nom porte à croire qu’elles sont effectivement rares, elles touchent de nombreuses personnes.

Le diagnostic peut être posé en quelques mois… comme au bout de 30 ans. On ne sait pas comment va évoluer une maladie rare. Les traitements n’existent pas ou ne sont pas encore fiables. Les malades et leur famille vivent dans l’incertitude, et peuvent se retrouver isolés.

Il y a donc encore tellement à faire pour aider ces patients et leurs proches.

 

 

Vous souhaitez en savoir plus vous mobiliser ? Plusieurs possibilités s’offrent à vous.

 

Participer aux évènements en ligne pour s’informer sur les maladies rares

En raison de la crise sanitaire, la quatorzième édition se déroule en ligne. Plusieurs évènements ont lieu durant la dernière semaine de février.

Vous souhaitez en savoir plus sur les maladies rares ? Participez à l’un de ces évènements. Ils se prolongent également en mars.

 

De plus, à cette occasion, Lille, Nice, Rouen, Bordeaux, Strasbourg, et bien d’autres villes illumineront leurs monuments.

 

Comprendre le quotidien de personnes atteintes d’une maladie rare

Sur les réseaux sociaux #YESWENAME, découvrez les témoignages de patients et de médecins autour du diagnostic, des traitements et de la qualité de vie.

 

Courir pour apporter votre soutien

Soutenez la cause en courant ou en marchant plusieurs kilomètres le dernier week-end de février, avec la campagne #Pledge4Rare.

 

Contribuer à la recherche

Si vous le souhaitez, vous pouvez faire un don auprès de plusieurs associations et fondations. C’est dans cette optique que Lamie mutuelle soutient la Fondation maladies rares et finance depuis plusieurs années le dossard solidaire de Pierre-Yves Stopin sur l’Ultra Trail du Mont Blanc.

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